Απαραίτητη προϋπόθεση για την κατανόηση ενός συνδρόμου είναι η γνώση βασικών πληροφοριών που αφορούν στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.
Κάθε κύτταρο του ανθρώπου σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα κατανεμημένα σε ζεύγη.
- Στα 44 (22 ζεύγη) δίνουν ένα αριθμό ανάλογα με το μέγεθος τους και όλα μαζί τα ονομάζουν αυτοσωμικά χρωμοσώματα.
- Τα 2 υπόλοιπα ονομάζονται φυλετικά και είναι το Χ και το Y. Κάθε γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα, από τα οποία το ένα κληρονομείται από το πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Κάθε άντρας έχει ένα Χ χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τη μητέρα, και ένα Υ χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τον πατέρα
Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια τα οποία δίνουν τις πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών πληροφορίες σε μορφή ενός γενετικού κώδικα που αποτελείται από τέσσερα γράμματα: A, T, G και C. Τις πρωτεΐνες αυτές τις χρειάζεται το ανθρώπινο σώμα για την ομαλή λειτουργία του.
Αν ένα από τα γονίδια υποστεί κάποια αλλαγή σε σχέση με το φυσιολογικό (μετάλλαξη), τότε μπορεί να προκληθεί μια γενετική ανωμαλία. Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει γονίδια τα οποία δίνουν ίδιες πληροφορίες. Παρόλα αυτά υπάρχει ένας φυσιολογικός μηχανισμός που ονομάζεται γενετική αποτύπωση.
Σύμφωνα με αυτόν το μηχανισμό, κάποια γονίδια και περιοχές χρωμοσωμάτων έχουν διαφορετική λειτουργία ανάλογα με το αν βρίσκονται στο πατρικό ή το μητρικό χρωμόσωμα.