Σύνδρομο Angelman

Απαραίτητη προϋπόθεση για την κατανόηση ενός συνδρόμου είναι η γνώση βασικών πληροφοριών που αφορούν στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.

Πώς προκαλείται ένα σύνδρομο;

Κάθε κύτταρο του ανθρώπου σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα κατανεμημένα σε ζεύγη. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Για την καλύτερη κατανόηση των χρωμοσωμάτων, οι επιστήμονες τα τοποθετούν σε ζεύγη και τους δίνουν ένα αριθμό ανάλογα με το μέγεθος τους.
Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια τα οποία δίνουν τις πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών. Τις πρωτεΐνες αυτές τις χρειάζεται το ανθρώπινο σώμα για την ομαλή λειτουργία του. Αν ένα από τα γονίδια υποστεί κάποια αλλαγή σε σχέση με το φυσιολογικό (μετάλλαξη), τότε μπορεί να προκληθεί ένα σύνδρομο.
Κάθε ζεύγος χρωμοσωμάτων έχει γονίδια τα οποία δίνουν ίδιες πληροφορίες. Παρόλα αυτά υπάρχει ένας φυσιολογικός μηχανισμός που ονομάζεται γενετική αποτύπωση. Σύμφωνα με αυτόν το μηχανισμό, κάποια γονίδια και περιοχές χρωμοσωμάτων έχουν διαφορετική λειτουργία ανάλογα με το αν βρίσκονται στο πατρικό ή το μητρικό χρωμόσωμα.

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Το σύνδρομο Angelman είναι μια νευρολογική διαταραχή που εμφανίζεται σε κορίτσια και σε αγόρια. Συγκεκριμένα, εμφανίζεται σε 1παιδί στα 15.000, δηλαδή σε 15.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Angelman.

Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μιας βλάβης στο χρωμόσωμα 15 η οποία μπορεί να προκληθεί με τους εξής τρόπους:

1. διαγραφή τμήματος μητρικού χρωμοσώματος: στο 70-75% των περιπτώσεων, υπάρχει διαγραφή ενός τμήματος του χρωμοσώματος 15 που προέρχεται από τη μητέρα,
2. μετάλλαξη σε ένα γονίδιο του χρωμοσώματος 15: στο 10% των περιπτώσεων,
3. κληρονόμηση δύο πατρικών χρωμοσωμάτων 15: στο 3% περιπτώσεων, λόγω ενός λάθους, το παιδί κληρονομεί δύο χρωμοσώματα 15 από τον πατέρα και κανένα από τη μητέρα με αποτέλεσμα οι λειτουργίες που φυσιολογικά θα εκτελούνταν από το μητρικό 15 χρωμόσωμα να μην εκτελούνται πλέον,
4. μητρικό χρωμόσωμα 15 δρά σαν πατρικό:στο 2% των περιπτώσεων, το μητρικό 15 χρωμόσωμα λειτουργεί σαν να έχει προέλθει από τον πατέρα με αποτέλεσμα να μην εκτελούνται οι λειτουργίες που θα γίνονταν από το μητρικό χρωμόσωμα.
5. αναδιάταξη των χρωμοσωμάτων: ένα κομμάτι του χρωμοσώματος 15 σπάει και ξανακολλάει σε άλλο ή στο ίδιο χρωμόσωμα, αλλά με λανθασμένη κατεύθυνση, με αποτέλεσμα τα γονίδια που είναι σε αυτό το κομμάτι να μη λειτουργούν πλέον φυσιολογικά.

Όλοι οι παραπάνω τρόποι έχουν ως αποτέλεσμα την πρόκληση πνευματικής και αναπτυξιακής στέρησης στα παιδιά με σύνδρομο Angelman.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Angelman;

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman γίνεται μέσω συμπτωμάτων τα οποία μπορεί να είναι:

• νοητική στέρηση
• ασυνήθιστα χαρούμενη συμπεριφορά
• προβλήματα διατροφής (λόγω δυσκολίας στην κατάποση)
• προβλήματα ύπνου (λίγες ώρες ύπνου)
• μικρό μέγεθος κεφαλιού
• σπασμωδικές κινήσεις (κυρίως χεριών)
• αναπτυξιακή στέρηση (καταφέρνουν να καθίσουν στους 12 μήνες και να περπατήσουν 3-4 ετών. Το 10% των περιπτώσεων δεν καταφέρνει να περπατήσει)
• μειωμένη έως καθόλου ομιλία
• μεγάλο μέγεθος στόματος
• σχεδόν μόνιμη προεκβολή γλώσσας
• έντονος προγναθισμός
• στραβισμός
• επιληψία

Επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μπορεί να γίνει με ανάλυση του DNA, έτσι ώστε να βρεθεί η βλάβη στο χρωμόσωμα 15. Στο 10% των περιπτώσεων δε μπορεί να βρεθεί η αιτία που έχει προκαλέσει το σύνδρομο Angelman και η διάγνωση βασίζεται μόνο στα κλινικά ευρήματα.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Angelman;

Τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής, αλλά δε θα μπορέσουν να εξελιχθούν σε ανεξάρτητα άτομα. Υπάρχουν όμως διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, όπως:

• φυσιοθεραπεία
• εργοθεραπεία
• λογοθεραπεία

Αν και τα συμπτώματα δεν θεραπεύονται, οι επιληπτικές κρίσεις μειώνονται με τα χρόνια και τα άτομα με σύνδρομο Angelman κοιμούνται περισσότερες ώρες. Επιπλέον, αν και έχουν προβλήματα ομιλίας, έχουν έντονη επικοινωνιακή ικανότητα και δείχνουν την αγάπη τους πολύ έντονα σε όποιον τα φροντίζει. Τα άτομα με σύνδρομο Angelman, είναι επίσης πολύ χαρούμενα και στοργικά. Τους αρέσουν τα θορυβώδη παιχνίδια, η τηλεόραση και η μουσική.
Τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει από σύνδρομο Angelman και το επόμενο παιδί μου;
Η πιθανότηττα γέννησης δεύτερου παιδιού πάσχοντος από το συγκεκριμένο σύνδρομο, εξαρτάται από την αιτία που είχε προκαλέσει το σύνδρομο στο πρώτο παιδί. Γενικά, η πιθανότητα γέννησης ενός δεύτερου παιδιού με σύνδρομο Angelman είναι 1% αλλά σε κάποιες οικογένειες η πιθανότητα αυτή μπορεί να είναι μεγαλύτερη. Έχουν βρεθεί οικογένειες με παραπάνω από 1 παιδί με σύνδρομο Angelman. Μετά την εύρεση της αιτίας σε κάθε οικογένεια, ο γιατρός ενημερώνει και για την πιθανότητα γέννησης δεύτερου παιδιού με αυτό το σύνδρομο, βασιζόμενος στη βλάβη που βρέθηκε στο DNA του πρώτου παιδιού.