Σύνδρομο Εύθραυστου Χ

Απαραίτητη προϋπόθεση για την κατανόηση ενός συνδρόμου είναι η γνώση βασικών
πληροφοριών που αφορούν στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.

Πώς προκαλείται ένα σύνδρομο;

Κάθε κύτταρο του ανθρώπου σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα
κατανεμημένα σε ζεύγη. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον
πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Για την καλύτερη κατανόηση των χρωμοσωμάτων, οι
επιστήμονες τα τοποθετούν σε ζεύγη. Στα 44 (22 ζεύγη) δίνουν ένα αριθμό ανάλογα με
το μέγεθος τους και όλα μαζί τα ονομάζουν αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Τα δύο
υπόλοιπα ονομάζονται φυλετικά και είναι το Χ και το Y.
Κάθε γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα, από τα οποία το ένα κληρονομείται από το
πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Κάθε άντρας έχει ένα Χ χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τη μητέρα, και ένα Υ
χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τον πατέρα.

Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια τα οποία δίνουν τις πληροφορίες για τη
σωστή λειτουργία του οργανισμού καθώς και για τα χαρακτηριστικά του ανθρώπου,
όπως είναι το χρώμα των ματιών και η ομάδα αίματος. Τα γονίδια περιέχουν τις
πληροφορίες σε μορφή ενός γενετικού κώδικα που αποτελείται από τέσσερα γράμματα:
A, T, G και C. Αν ένα από τα γονίδια υποστεί κάποια αλλαγή σε σχέση με το
φυσιολογικό (μετάλλαξη), τότε μπορεί να προκληθεί ένα σύνδρομο.

Τι είναι το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο εύθραυστου Χ είναι η δεύτερη πιο συχνή κληρονομική μορφή νοητικής
υστέρησης μετά το σύνδρομο Down. Εμφανίζεται σε 1 στα 4000 αγόρια και ανάμεσα σε 1
στα 5000 με 8000 κορίτσια, δηλαδή στις 4000 γεννήσεις αγοριών και στις 5000-8000
γεννήσεις κοριτσιών το 1 θα πάσχει από σύνδρομο εύθραυστου Χ. Προκαλεί
προβλήματα μάθησης και συμπεριφοράς, τα οποία εκτείνονται από ελαφριά έως βαριά
μορφή, και συνήθως τα αγόρια πάσχουν από την πιο βαριά μορφή του συνδρόμου. Το
σύνδρομο του εύθραυστου Χ προκαλείται από μια αλλαγή στο γονίδιο FMR1 που
βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Στην αρχή του συγκεκριμένου γονιδίου ο γενετικός κώδικας
αποτελείται από τρία γράμματα (CGG) ,που ονομάζονται τριπλέτα, και
επαναλαμβάνονται πολλές φορές:

CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG

Κάθε άνθρωπος έχει έναν συγκεκριμένο αριθμό αυτών των επαναλήψεων αλλά αυτό
που έχει σημασία είναι ακριβώς αυτός ο αριθμός. Στους πάσχοντες από το σύνδρομο
του εύθραυστου Χ ο αριθμός των επαναλήψεων είναι πολύ μεγαλύτερος από τα
φυσιολογικά όρια και αυτό ονομάζεται επέκταση των επαναλήψεων. Το μέγεθος της
επέκτασης αυτής ποικίλλει:

• εάν το γονίδιο FMR1 έχει μέχρι 60 επαναλήψεις, τότε ο συγκεκριμένος άνθρωπος
  θεωρείται φυσιολογικός,
• εάν το γονίδιο FMR1 έχει από 60 έως 200 επαναλήψεις, τότε ο συγκεκριμένος
  άνθρωπος ονομάζεται φορέας προμετάλλαξης, αλλά δεν έχει συμπτώματα του
  συνδρόμου. Έχει όμως αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης νευρολογικών παθήσεων
  μετά την ηλικία των 50 ετών και οι γυναίκες έχουν 20% (1/5) πιθανότητα πρώιμης
  εμμηνόπαυσης, δηλαδή εμμηνόπαυση πριν την ηλικία των 40 ετών,
• εάν το γονίδιο FMR1 έχει πάνω από 200 επαναλήψεις, τότε ο συγκεκριμένος
  άνθρωπος έχει τη μετάλλαξη και πάσχει από το σύνδρομο.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ;

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ προκαλεί διάφορα προβλήματα συμπεριφοράς και
συναισθημάτων. Επιπλέον, τα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου Χ εμφανίζουν
συγκεκριμένα αναπτυξιακά και φυσικά χαρακτηριστικά από τα οποία μπορεί να γίνει η
αρχική διάγνωση.

Συμπεριφορά και συναίσθημα

• Ελλειμματική προσοχή
• Υπερκινητικότητα
• Άγχος
• Συστολή
• Δυσκολία οπτικής επαφής
• Επιθετικότητα
• Επαναληπτική ομιλία

Αναπτυξιακά χαρακτηριστικά

• Νοητική υστέρηση
• Δυσκολία ομιλίας
• Δυσκολία επικοινωνίας
• Μειωμένες κινητικές δεξιότητες

Φυσικά χαρακτηριστικά

• Μακρύ και στενό πρόσωπο
• Μακροορχιδισμός (αυξημένο μέγεθος όρχεων)
• Υποτονία μυών
• Υποτονία μυών

Επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μπορεί να γίνει με ανάλυση του DNA από
δείγμα αίματος. Σε περίπτωση οικογενειακού ιστορικού είναι εφικτός και ο προγεννητικός
έλεγχος, για να βρεθεί, αν ένα έμβρυο μπορεί να πάσχει από το σύνδρομο του
εύθραυστου Χ.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο εύθραυστου Χ;

Θεραπεία για το σύνδρομο του εύθραυστου Χ δεν υπάρχει, αλλά υπάρχουν τρόποι
βελτίωσης του προσδόκιμου ζωής των πασχόντων, καθώς και τρόποι που βοηθάνε τα
συγκεκριμένα άτομα να αξιοποιήσουν πλήρως τις δυνατότητές τους, όπως:

• παιδιατρική παρακολούθηση
• φυσιοθεραπεία
• ψυχοθεραπεία
• λογοθεραπεία
• ειδική αγωγή και εκπαίδευση

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο του εύθραυστου Χ;

Ο τρόπος με τον οποίο κληρονομείται το σύνδρομο του εύθραυστου Χ εξαρτάται από
το αν ο γονιός φέρει την προμετάλλαξη ή τη μετάλλαξη και από το αν ο φορέας είναι ο
πατέρας ή η μητέρα.

• Αν φέρει ο πατέρας την προμετάλλαξη, τότε όλοι οι γιοί του θα είναι
  φυσιολογικοί, γιατί θα πάρουν το Υ χρωμόσωμα του πατέρα και το
  φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα της μητέρας. Όλες οι κόρες του θα πάρουν το Χ
  χρωμόσωμα του πατέρα και έτσι θα φέρουν όλες την προμετάλλαξη
• Αν φέρει η μητέρα την προμετάλλαξη ,τότε έχει ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ
  και ένα με την προμετάλλαξη. Κατά τη μεταφορά του προμεταλλαγμένου Χ
  από τη μητέρα στο παιδί μπορεί ο αριθμός των επαναλήψεων να αυξηθεί και
  να μετατραπεί η προμετάλλαξη σε μετάλλαξη, μπορεί όμως να παραμείνει και
  ίδιος. Στην περίπτωση μετατροπής της προμετάλλαξης σε μετάλλαξη, οι γιοί
  της θα πάσχουν από το σύνδρομο του εύθραυστου Χ. Εφόσον όμως
  παραμείνει προμετάλλαξη, τα παιδιά της θα φέρουν και αυτά την
  προμετάλλαξη, αλλά θα εμφανίζουν ήπια ή καθόλου συμπτώματα.
• Αν φέρει η μητέρα τη μετάλλαξη, τότε κάθε γιος της έχει 50% πιθανότητα να
  πάρει το χρωμόσωμα Χ της μητέρας που έχει τη μετάλλαξη και το Υ του
  πατέρα. Σε αυτήν την περίπτωση θα πάσχει από το σύνδρομο του
  εύθραυστου Χ. Επίσης, υπάρχει 50% πιθανότητα να πάρει το φυσιολογικό Χ
  χρωμόσωμα της μητέρας και να μην πάσχει. Κάθε κόρη της έχει 50%
  πιθανότητα να πάρει το φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ του πατέρα και το Χ της
  μητέρας που έχει τη μετάλλαξη και να είναι φορέας της μετάλλαξης, όπως η
  μητέρα της, εμφανίζοντας ήπια ή καθόλου συμπτώματα. Επίσης, υπάρχει 50%
  πιθανότητα να πάρει το φυσιολογικό Χ χρωμόσωμα και των

Μπορούν τα παιδιά με το σύνδρομο του εύθραυστου Χ να δουλέψουν;

Το σημαντικό για όσους πάσχουν από το σύνδρομο του εύθραυστου Χ είναι να
αναγνωρίσει η κοινωνία τις δυνατότητες που έχουν και να τους βοηθήσει να τις
αξιοποιήσουν. Αρχικά, θα πρέπει να υπάρχει οργάνωση και συνέπεια εκ μέρους του
υπόλοιπου προσωπικού, ώστε να μειωθεί το άγχος που έχουν οι πάσχοντες από το
σύνδρομο. Όσοι πάσχουν από το σύνδρομο του εύθραυστου Χ προτιμούν δουλειές που:

• να έχουν ρουτίνα
• να είναι εκτός γραφείου, στη φύση
• να μην υπάρχει έντονη λεκτική αλληλεπίδραση
• να αποφεύγεται η διαχείριση χρημάτων και χρόνου

ΕΛΛΕΑΝΝΑ ΔΑΡΜΑΝΗ