Σύνδρομο Rett

Απαραίτητη προϋπόθεση για την κατανόηση ενός συνδρόμου είναι η γνώση βασικών πληροφοριών που αφορούν στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.

Πώς προκαλείται ένα σύνδρομο;

Κάθε κύτταρο του ανθρώπου σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα κατανεμημένα σε ζεύγη. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον πατέρα και το άλλο από την μητέρα. Τη διαφορά μεταξύ ανδρών και γυναικών την κάνει ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων, γνωστό ως φυλετικά χρωμοσώματα.

Ένας άνδρας έχει 44 σωματικά χρωμοσώματα και τα φυλετικά του είναι ένα Χ και ένα Υ. Κάθε γυναίκα έχει επίσης 44 σωματικά χρωμοσώματα και τα φυλετικά της είναι δύο Χ (ΧΧ).

Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια τα οποία δίνουν τις πληροφορίες για την παραγωγή των πρωτεϊνών. Τις πρωτεΐνες αυτές τις χρειάζεται το ανθρώπινο σώμα για την ομαλή λειτουργία του. Αν ένα από τα γονίδια υποστεί κάποια αλλαγή σε σχέση με το φυσιολογικό (μετάλλαξη), τότε μπορεί να προκληθεί ένα σύνδρομο.

Τι είναι το σύνδρομο Rett;

Το σύνδρομο Rett είναι ένα νευρολογικό σύνδρομο το οποίο εμφανίζεται σε κορίτσια. Συγκεκριμένα, 1 κορίτσι στα 10.000 (αν σημειωθούν 15.000 γεννήσεις κοριτσιών) θα πάσχει από αυτό το σύνδρομο, που προκαλείται από μια αλλαγή (μετάλλαξη) στο γονίδιο MECP2 του χρωμοσώματος Χ. Η αλλαγή αυτή έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας «λανθασμένης» πρωτεΐνης, η οποία με τη σειρά της προκαλεί βλάβη στον εγκέφαλο αυτών των κοριτσιών με συνέπεια να πάσχουν από νοητική στέρηση και κινητική αναπηρία.

Γιατί προσβάλλει μόνο τα κορίτσια;

Όπως προαναφέρθηκε, τα κορίτσια έχουν 2 χρωμοσώματα Χ, οπότε μπορούν να επιβιώσουν έχοντας υποστεί αυτήν την αλλαγή γιατί το δεύτερο χρωμόσωμα Χ είναι φυσιολογικό. Αντιθέτως, τα αγόρια δεν μπορούν να επιβιώσουν, γιατί έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ και έτσι η εγκυμοσύνη οδηγείται σε αποβολή του εμβρύου.

Ποιά είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett;

Αν και η αλλαγή στο γονίδιο υπάρχει από την ημέρα της σύλληψης, τα κορίτσια αυτά γεννιούνται φαινομενικά φυσιολογικά και έχουν φαινομενικά κανονική ανάπτυξη μέχρι 6-12 μηνών. Μετά την πάροδο περίπου 2-4 μηνών σταματάει η ανάπτυξη του κρανίου και περίπου στο τέλος του πρώτου έτους σταματάει και η ανάπτυξή τους, οπότε αρχίζει η σταδιακή απώλεια κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων. Ίσως σημειωθεί παύση παραγωγής ήχων με νόημα και είναι δυνατόν να μην γίνεται πλέον χρήση των χεριών για τη διεξαγωγή απλών δραστηριοτήτων, όπως το να πάρουν τα παιχνίδια τους. Σε αυτό το στάδιο αρχίζουν να κάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως τα χτυπήματα των χεριών στο σώμα, παλαμάκια (σπαστικές κινήσεις) και τα χέρια στο στόμα. Σημειώνεται και μια περίοδος επιδείνωσης των κινητικών δεξιοτήτων, η οποία καταλήγει σε απώλεια κίνησης. Η ηλικία αυτής της περιόδου δεν είναι ίδια για όλα τα κορίτσια, αλλά μπορεί να κυμαίνεται από την ηλικία των 4 ετών μέχρι και την ενηλικίωση.

Συνήθως εμφανίζουν και άλλα συμπτώματα όπως:

• πρόβλημα αναπνοής
• επιληψία
• αποφυγή οπτικής επαφής
• δυσκολία κατάποσης
• ακαμψία μυών και αρθρώσεων
• σκολίωση
• κυανό/ερυθρό χρώμα κάτω άκρων λόγω κακής κυκλοφορίας του αίματος
• τρίξιμο δοντιών

Λόγω των διαφόρων συμπτωμάτων δυσκολεύονται συχνά στην επικοινωνία με άλλα άτομα, παρόλα αυτά έχουν μεγάλη επικοινωνιακή επιθυμία, η οποία συνήθως επιτυγχάνεται με αγγίγματα, εικόνες, γράμματα και με τα μάτια.

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Rett;

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με κλινικά, με έλεγχο των κινήσεων του ατόμου από νευρολόγο, και η επιβεβαίωση της διάγνωσης επιτυγχάνεται με μοριακό τρόπο, όπου γίνεται ανίχνευση της αλλαγής στο συγκεκριμένο γονίδιο.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Rett;

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τον σύνδρομο Rett, υπάρχουν διάφοροι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων. Παρόλα αυτά, τα κορίτσια που πάσχουν από αυτό το σύνδρομο θα χρειάζονται βοήθεια καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής τους και δε θα μπορούν να είναι τελείως ανεξάρτητα. Οι τρόποι αντιμετώπισης των συμπτωμάτων είναι:

• φυσιοθεραπεία
• κινησιοθεραπεία

Τι πιθανότητες υπάρχουν να πάσχει από σύνδρομο Rett και το επόμενο παιδί μου;

Συνήθως η αλλαγή στο γονίδιο που προκαλεί το σύνδρομο Rett, συμβαίνει εκ νέου, που σημαίνει ότι δεν έχει κληρονομηθεί. Σε αυτήν την περίπτωση η πιθανότητα γέννησης δεύτερου παιδιού πάσχοντος από το συγκεκριμένο σύνδρομο, είναι μικρότερη από 1%. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να έχει την αλλαγή του γονιδίου και η μητέρα, αλλά χωρίς να έχει τα συμπτώματα. Φυσιολογικά, το ένα από τα 2 χρωμοσώματα Χ της γυναίκας απενεργοποιείται, αλλά σε κάθε μέρος του σώματος απενεργοποιείται διαφορετικό χρωμόσωμα Χ. Σε κάποιες σπάνιες περιπτώσεις, η απενεργοποίηση δεν γίνεται τυχαία και στον εγκέφαλο απενεργοποιείται το χρωμόσωμα που έχει το γονίδιο με την αλλαγή. Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα η γυναίκα να είναι φυσιολογική, αν και έχει την αλλαγή που προκαλεί το γονίδιο. Σε αυτή την περίπτωση υπάρχει 1 στα 2 (50%) πιθανότητες το επόμενο κορίτσι που θα γεννηθεί στην οικογένεια να πάσχει από το σύνδρομο Rett, γιατί είτε το φυσιολογικό είτε το αλλαγμένο χρωμόσωμα Χ θα μεταφερθεί στον απόγονο.

Τι πρέπει να πούμε στους μαθητές τις κόρης μας με σύνδρομο Rett;

Με τη βοήθεια του δασκάλου ενημερώστε τους μαθητές πάνω στο σύνδρομο Rett, εξηγήστε ποια είναι τα συμπτώματα και γιατί προκαλείται. Χρησιμοποιήστε απλές λέξεις ανάλογα και με την ηλικία των εκάστοτε μαθητών. Εξηγήστε τους πως το γεγονός ότι δεν μιλάνε αυτά τα κορίτσια δεν σημαίνει ότι δεν καταλαβαίνουν. Είναι σε θέση να καταλάβουν τι λένε τα υπόλοιπα παιδιά, απλά απαντούν με διαφορετικούς τρόπους, όπως με κινήσεις ή με τα μάτια . Πείτε τους ότι, αν θέλουν να βοηθήσουν ένα κορίτσι που πάσχει από σύνδρομο Rett, θα πρέπει να μιλούν, όπως ακριβώς θα μιλούσαν σε κάθε άλλο άτομο της ίδιας ηλικίας, απλά θα χρειάζεται να περιμένουν λίγο, ώσπου να δείξει με τον τρόπο του ότι καταλαβαίνει. Αυτά τα κορίτσια χρειάζονται φίλους, όπως όλα τα παιδιά.

Ο ΟΚΤΩΒΡΗΣ ΕΙΝΑΙ Ο ΜΗΝΑΣ ΓΙΑ ΤΟ ΣΥΝΔΡΟΜΟ RETT