Σύνδρομο Sotos

Τι είναι το σύνδρομο Sotos;

Το σύνδρομο Sotos είναι ένα γενετικό σύνδρομο που εμφανίζεται σε κορίτσια και σε αγόρια. Συγκεκριμένα εμφανίζεται σε 1 παιδί στα 10.000, δηλαδή σε 10.000 γεννήσεις το 1 παιδί θα γεννηθεί με σύνδρομο Sotos. Το συγκεκριμένο σύνδρομο προκαλείται λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο NSD1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Το γονίδιο αυτό είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που παίζει ρόλο στη φυσιολογική αύξηση και ανάπτυξη του οργανισμού, αλλά η ακριβής λειτουργία
της είναι ακόμα άγνωστη.

Ποια είναι τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου;

Το συγκεκριμένο σύνδρομο χαρακτηρίζεται από υπέρ-ανάπτυξη της κεφαλής και του ύψους, τόσο
προγεννητικά όσο και μεταγεννητικά. Επιπλέον, τα συγκεκριμένα άτομα έχουν χαρακτηριστικό
προσωπείο (μακρύ, λεπτό πρόσωπο με προεξέχον πηγούνι και μέτωπο) και αναπτυξιακή
καθυστέρηση, η οποία κυμαίνεται από μέτρια έως πολύ σοβαρή. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά είναι
τα εξής:

•  σκολίωση
• καρδιακά προβλήματα
• επιληπτικές κρίσεις
• νεφρική δυσλειτουργία
• προβλήματα συμπεριφοράς (φοβίες, επιθετικότητα, «διαταραχές αυτιστικού φάσματος»)

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Sotos;

Η διάγνωση συνήθως δε γίνεται κατά τη γέννηση του παιδιού αλλά μήνες ή και χρόνια αργότερα.
Μπορεί να γίνει κλινικά και η επιβεβαίωσή της επιτυγχάνεται με μοριακή ανάλυση του DNA, όπου
γίνεται ανίχνευση της αλλαγής (μετάλλαξης) στο γονίδιο NSD1, που είναι υπεύθυνο για την
εμφάνιση του συνδρόμου. Στο 10% των περιπτώσεων δε μπορεί να βρεθεί η αιτία που έχει
προκαλέσει το σύνδρομο Sotos και η διάγνωση βασίζεται μόνο στα κλινικά ευρήματα.

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Sotos;

Συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Sotos δεν υπάρχει, αλλά υπάρχουν διάφοροι τρόποι
αντιμετώπισης των συμπτωμάτων, όπως:

•  φυσιοθεραπεία
•  εργοθεραπεία
•  λογοθεραπεία
• συχνή ιατρική παρακολούθηση από ειδικούς
• παρακολούθηση από ειδικό παιδαγωγό

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Sotos;

Ο τύπος κληρονομικότητας του συνδρόμου Sotos είναι αυτοσωμικός επικρατητικός.
Αυτοσωμικός ονομάζεται γιατί το υπεύθυνο γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5 που είναι αυτοσωμικό. Επικρατητικός ονομάζεται επειδή αρκεί το ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου να έχει τη βλάβη. Δηλαδή αν το NSD1 γονίδιο που προέρχεται από τη μητέρα ή αυτό που προέρχεται
από τον πατέρα έχει υποστεί μετάλλαξη, τότε το παιδί θα πάσχει από το σύνδρομο Sotos.

Εάν ένας γονιός έχει σύνδρομο Sotos τότε κάθε παιδί του έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το μεταλλαγμένο γονίδιο NSD1. Σε αυτήν την περίπτωση θα πάσχει από το σύνδρομο Sotos. Επίσης, υπάρχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το χρωμόσωμα με το φυσιολογικό γονίδιο και να μην πάσχει.

Στο 95% των περιπτώσεων με σύνδρομο Sotos, η μετάλλαξη στο γονίδιο NSD1 εμφανίζεται εκ νέου, δηλαδή κανένας από τους δύο γονείς δεν την έχει. Σε αυτήν περίπτωση η πιθανότητα κάθε επόμενο παιδί (αδερφός/αδερφή πάσχοντος) να πάσχει από σύνδρομο Sotos είναι μικρότερη από 1%.

Ελεάννα Δαρμανή