Σύνδρομο Turner

Σύνδρομο Turner

Απαραίτητη προϋπόθεση για την κατανόηση ενός συνδρόμου είναι η γνώση βασικών
πληροφοριών που αφορούν στο γενετικό υλικό του ανθρώπου.

 

Πώς προκαλείται ένα σύνδρομο;

Κάθε κύτταρο του ανθρώπου σε κάθε σημείο του σώματός του έχει 46 χρωμοσώματα
κατανεμημένα σε ζεύγη. Το ένα χρωμόσωμα κάθε ζεύγους κληρονομείται από τον
πατέρα και το άλλο από τη μητέρα. Για την καλύτερη κατανόηση των χρωμοσωμάτων, οι
επιστήμονες τα τοποθετούν σε ζεύγη. Στα 44 (22 ζεύγη) δίνουν ένα αριθμό ανάλογα με
το μέγεθος τους και όλα μαζί τα ονομάζουν αυτοσωμικά χρωμοσώματα. Τα δύο
υπόλοιπα ονομάζονται φυλετικά και είναι το Χ και το Y.
Κάθε γυναίκα έχει δύο Χ χρωμοσώματα, από τα οποία το ένα κληρονομείται από το
πατέρα και το άλλο από τη μητέρα.
Κάθε άντρας έχει ένα Χ χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τη μητέρα, και ένα Υ
χρωμόσωμα, που κληρονομείται από τον πατέρα.

 

 

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται σε 1 στα 2500 κορίτσια, δηλαδή στις 2500 γεννήσεις
κοριτσιών το ένα θα έχει σύνδρομο Turner. Τα συγκεκριμένα άτομα είτε έχουν ένα
χρωμόσωμα Χ αντί για δύο που έχουν συνήθως τα κορίτσια, είτε έχουν δύο Χ
χρωμοσώματα αλλά το ένα έχει υποστεί δομικές αλλαγές. Στις περισσότερες
περιπτώσεις οι παραπάνω αλλαγές υπάρχουν σε όλα τα σωματικά κύτταρα, σε σπάνιες
όμως περιπτώσεις οι συγκεκριμένες αλλαγές είναι σε μερικά σωματικά κύτταρα και όχι σε
όλα. Σε αυτήν την περίπτωση το άτομο έχει σύνδρομο Turner σε μωσαϊκισμό.

 

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Turner;

Τα άτομα με σύνδρομο Turner εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά τα οποία
παρουσιάζονται στον παρακάτω πίνακα και βοηθάνε στην κλινική διάγνωση.
Επιβεβαίωση της κλινικής διάγνωσης μπορεί να γίνει με τον καρυότυπο του ατόμου. Ο
καρυότυπος γίνεται από το περιφερικό αίμα του ατόμου και είναι η απεικόνιση των
χρωμοσωμάτων του. Σε περίπτωση που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα κατά την
εγκυμοσύνη, τα οποία υποδηλώνουν σύνδρομο Turner, μπορεί να διεξαχθεί
προγεννητικός έλεγχος για ανάλυση των χρωμοσωμάτων, από αμνιακό υγρό ή χοριακές
λάχνες.

 

Χαρακτηριστικά ατόμων με σύνδρομο Turner

  • Χαμηλό ανάστημα
  • Μη λειτουργικές ωοθήκες ➜ υπογονιμότητα
  • Πτερύγιο στον αυχένα (πλατύς λαιμός
  • Χαμηλή μετωπική γραμμή μαλλιών
  • Ευρύς θώρακας με απομακρυσμένες θηλές
  • Καρδιαγγειακά προβλήματα
  • Νεφρικές ανωμαλίες
  • Προβλήματα ακοής λόγω συχνών λοιμώξεων

 

Τα άτομα με σύνδρομο Turner αντιμετωπίζουν κοινωνικά προβλήματα;

Τα κορίτσια με σύνδρομα Turner μπορεί να αντιμετωπίσουν κάποια κοινωνικά
προβλήματα λόγω των χαρατκηριστικών τους. Συγκεκριμένα λόγω χαμηλού
αναστήματος συχνά παρατηρείται χαμηλή αυτοπεποίθηση με αποτέλεσμα να μη
δημιουργούν εύκολα κοινωνικές σχέσεις. Επιπλέον, πολλές φορές εμφανίζουν δυσκολία
στην κατανόηση των εκφράσεων του προσώπου γεγονός που δημιουργεί επιπλέον
προβλήματα στη δημιουργία κοινωνικών σχέσεων. Μερικά από τα άτομα με σύνδρομο
Turner εμφανίζουν δυσκολίες προσαρμογής όταν αλλάζει η ρουτίνα και είναι προτιμότερο
να παραμένουν στη ρουτίνα της μέρας για να παραμένουν ήρεμα ή να δίνονται ακριβείς
εξηγήσεις για τους λόγους που προκαλούν την αλλαγή. Τέλος, τα συγκεκριμένα άτομα
μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολία στη λεκτική έκφραση χωρίς αυτό να συνεπάγεται
νοητική υστέρηση. Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner συνήθως έχουν μια υγιή και
φυσιολογική ζωή.

 

Υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Turner;

Θεραπεία για το σύνδρομο Turner δεν υπάρχει, καθώς η αιτία του συνδρόμου είναι
μια γενετική αλλαγή η οποία εμφανίζεται στα κύτταρα του ατόμου και δεν είναι
αντιστρεπτή αλλά υπάρχουν τρόποι βελτίωσης των συμπτωμάτων και είναι πολύ
σημαντικός ο συχνός έλεγχος των ατόμων από εξειδικευμένους ιατρούς.

 

Πώς κληρονομείται το σύνδρομο Turner;

Το συγκεκριμένο σύνδρομο δεν κληρονομείται καθώς τα άτομα αντιμετωπίζουν τις
περισσότερες φορές προβλήματα υπογονιμότητας. Λόγω των μη λειτουργικών
ωοθηκών, στα συγκεκριμένα άτομα δε μπορεί να προκύψει μια εγκυμοσύνη με δικά τους
ωάρια, παρόλα αυτά συνήθως έχουν φυσιολογική μήτρα με αποτέλεσμα να μπορούν να
εγκυμονήσουν με ωάρια δότριας και εξωσωματική γονιμοποίηση. Στην τελευταία
περίπτωση δε μπορεί να κληρονομηθεί το σύνδρομο καθώς το μισό γενετικό υλικό του
παιδιού προέρχεται από τη δότρια ωαρίων.

Ελεάννα Δαρμανή